ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة ريتشر-شينزل (RSS)، وهي اضطراب خِلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم. وتُعد هذه الدراسة، المنشورة في مجلة «ساينس ترانسليشنال ميديسن»، إحدى أولى الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يُمثل تقدمًا جوهريًا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية. وقاد الدراسة التي حملت عنوان «متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالاً في إعادة التدوير الداخلي»، مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول وشركاء عالميين آخرين. واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل. ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثًا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية تجمعها قرابة الدم، والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب. ونتيجةً لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تُعرف الآن باسم «اعتلال إعادة التدوير»، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا. وقالت الدكتورة الجازي المراغي، الباحثة في سدرة للطب: «لقد كشفت هذه الدراسة البحثية عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يُعرف باسم «المُركَّب القائد»، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض. وحينما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكُلى والعظام. وسوف تساعد جهودنا المشتركة في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلاً». وقال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب: «تُظهر هذه الدراسة كيف يُحدث برنامجنا للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة. فمن خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصًا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، نكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل. وأُجريت هذه الدراسة الرائدة بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر. وقالت الدكتورة أميرة الشبيب عقيل، مديرة برنامج الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي في سدرة للطب: «من خلال توحيد الخبرات المتنوعة في علم الوراثة وعلم الأحياء الخلوية ورعاية الأطفال، وبالتعاون الوثيق مع الأطباء في سدرة للطب ضمن البرنامج، تمكّن الفريق من المساهمة في الكشف عن الأسس الجينية لمتلازمة ريتشر-شينزل. ويُسلّط هذا الاكتشاف الضوء على الدور الحيوي الذي تؤديه العائلات التي تجمعها قرابة دم في مساعدة الباحثين في سد الفجوة بين اكتشاف الجينات وتأثير ذلك الاكتشاف على أرض الواقع.» وقال البروفيسور كوجي كاتو، الباحث المشارك في جامعة بريستول: «نأمل حقًا أن تُسهم هذه النتائج في تحسين جودة الرعاية المقدمة للمرضى المصابين بالمتلازمة. وبنظرة مستقبلية، فإننا متحمسون للعمل من أجل تطوير علاجات فعَّالة أيضًا.»

سخَّرت جامعات قطر وحمد بن خليفة ووايل كورنيل للطب أبحاثها وباحثيها لعمل أبحاث للتعامل مع فيروس كورونا وقامت بدراسات مختلفة، ففي جامعة وايل كورنيل للطب حدّدت دراسة جديدة الواصمات البيولوجية التي تتنبأ بفرص نجاة حالات كوفيد- 19 الحرجة والمصابة باختلال في وظائف الرئتين. وقاد الدراسة د. شربل أبي خليل الأستاذ المشارك للطب والطب الوراثي في وايل كورنيل للطب - قطر واستشاري أمراض القلب، بالتعاون مع الدكتور علي آيت حسين من وحدة العناية المركزة بمؤسسة حمد الطبية. وتُعدّ مَثْيَلة الحمض النووي إحدى السّمات البارزة لعلم الوراثة فوق الجينية، أو التخلُّق، وهي تنظم نشاط سلسلة من الحمض النووي عن طريق إضافة مجموعات الميثيل إلى جزيء الحمض النووي دون تغيير التسلسل نفسه. وقد ثبت مؤخراً أن مَثْيَلة الحمض النووي تنظم نشاط جهاز مناعة المصابين بفيروس كوفيد- 19. ولكن ثمة نقص في البيانات المتعلقة بوفيات أو حالات شفاء مرضى كوفيد- 19 المصابين بمتلازمة الضائقة التنفسية الحادة (ARDS)، وهو اختلال حادّ وشديد في وظائف الرئتين غالباً ما يُرصد عند الحالات الحرجة. وقد سعى الدكتور أبي خليل مع فريق من الباحثين إلى ردم هذه الفجوة البحثية من خلال تقييم ميثيلوم خلايا الدم وحيدات النوى المحيطية عند الحالات الشديدة من مرضى كوفيد- 19. بحوث في الطب الحيوي ومن ناحيته نظم معهد قطر لبحوث الطب الحيوي، التابع لجامعة حمد بن خليفة، مؤخرًا، ندوتين إلكترونيتين تناولتا الجهود المبذولة لمساعدة صانعي السياسات في التنبؤ الدقيق بتفشي فيروس كوفيد- 19 والاستجابة له، إلى جانب دعم الجيل المقبل للالتحاق بقطاع التكنولوجيا الحيوية. وقد نظَّم المعهد ندوة إلكترونية بعنوان متابعة المسيرة المهنية في قطاع التكنولوجيا الحيوية، في إطار سلسلة الندوات التي ينظمها المعهد تحت عنوان دليل للباحثين المبتدئين في مجالات العلوم والتكنولوجيا والهندسة والرياضيات. وشارك د. لورانس ستانتون، مدير مركز بحوث الاضطرابات العصبية بمعهد قطر لبحوث الطب الحيوي، خلال الندوة وجهة نظره حول متابعة المسيرة المهنية في قطاع التكنولوجيا الحيوية، لا سيَّما الانتقال من الأوساط الأكاديمية إلى العمل في هذا القطاع والاختلافات الرئيسية بين هاتين البيئتين البحثيتين. كما ناقش مجموعة المهارات المطلوبة لمتابعة المسيرة المهنية في قطاع التكنولوجيا الحيوية، الذي يؤدي دورًا رئيسيًا على الصعيد العالمي في تطوير الإجراءات التشخيصية، وطرق العلاج، واللقاحات اللازمة لمكافحة فيروس كورونا. دور حيوي لجامعة قطر ومن ناحية أخرى تمكن الباحث الدكتور هادي ياسين، الأستاذ المساعد في مركز البحوث الحيوية الطبية في جامعة قطر، بالتعاون مع فريق بحثي دولي، من تسجيل اختراق علمي جديد في مواجهة فيروس كورونا، وذلك من خلال تحديد هيكلية البروتين- سبايك (Spike) المسؤول عن دخول الفيروس الى خلايا الجسم، وهو البروتين الظاهري على الفيروس، والذي يحتوي على الجزيئية اللاقطة لخلايا الرئة. البحث نشر في مجلة نيتشر (Nature) العلمية، والتي تعد إحدى أرقى المجلات بين مجلات البحث العلمي، ونشرت الدراسة تحت عنوان هيكلية البروتين- سبايك لفيروس كورونا الإنسان. البحث قدم أول عرض لهيكلية بروتين- سبايك لفيروس كورونا - HKU1، أحد ستة فيروسات كورونا التي تصيب الجهاز التنفسي للإنسان والتي من بينها فيروسات سارس وميرس SARS & MERS. وعن أهمية هذا الكشف، قالت د. أسماء آل ثاني عميد كلية العلوم الصحية، ورئيس مركز البحوث الحيوية الطبية: فيروس كورونا يمثل معضلة طبية، وأي جهد يقود نحو مكافحته أمر إيجابي، لذلك نحن سعداء بمساهمة باحث من جامعة قطر في مكافحة هذا الفيروس، الذي يعد مشكلة دولية. وأضافت د. أسماء آل ثاني: حقيقة أن جامعة قطر تولي اهتماما بالغا بالأبحاث والدراسات المتعلقة بمجال الصحة والطب، سواء من خلال المراكز البحثية المؤهلة، أو عن طريق الكليات.

أطلق مركز البحوث الطبية بمؤسسة حمد الطبية بوابة "أبحاث" الإلكترونية للباحثين في دولة قطر والتي توفر نظاماً إلكترونياً لتقديم الأبحاث لتدشن بذلك مرحلة جديدة تتميز بتوفير خدمات أكثر تكاملاً وتطوراً للباحثين. وقال البروفيسور إبراهيم الجناحي المدير التنفيذي للبحوث بمؤسسة حمد الطبية إن بوابة "أبحاث" الإلكترونية متوفرة لجميع الباحثين من داخل وخارج مؤسسة حمد الطبية وذلك بهدف مساعدة الباحثين على إدارة أعمالهم البحثية بصورة سهلة وسريعة من خلال تطبيقات الخدمة الذاتية التي توفرها. وأشار إلى أن مركز البحوث الطبية يحرص على التميز في الرعاية الصحية من خلال البحث العلمي ويعمل كنقطة محورية لدعم وتنسيق الجهود والأنشطة البحثية بما في ذلك إدارة جميع الأبحاث الممولة خارجياً وانطلاقاً من ذلك توفر بوابة "أبحاث" الفرصة للباحثين من الاستفادة من منهجية سهلة ومتكاملة لإدارة مشاريعهم البحثية. ويشار إلى أن مركز البحوث الطبية الذي أنشئ في عام 1998 يهدف إلى تعزيز جودة البحوث حيث تمكن من النمو ليصبح الآن مرفقاً ذا طراز عالمي متخصص في دعم الأبحاث التي يتم إجراؤها في قطر والتي يمتد بعضها ليشمل التعاون مع مؤسسات بحثية وتعليمية في مختلف أنحاء العالم. وأوضح البروفيسور الجناحي أن بوابة "أبحاث" توفر نظاماً إلكترونياً لإدارة الأبحاث على مستوى المؤسسة مما يسهل التعاون بين الباحثين والمراجعين ومسؤولي تمويل الأبحاث خلال مختلف إجراءات ومراحل إدارة المشاريع البحثية، بما في ذلك دراسة المشاريع المقدمة ومراجعتها والإجراءات الخاصة بميزانية البحث، بالإضافة إلى مراحل الموافقات والمتابعة قبل وبعد منح اعتمادات تمويل البحث، كما تساعد البوابة على تبسيط وتسهيل الإجراءات. وسوف تساعد بوابة "أبحاث" الإلكترونية على الارتقاء بمنظومة الأبحاث في قطر لتضاهي مثيلاتها حول العالم حيث تمكن البوابة الباحثين من متابعة المراحل المختلفة لمشاريعهم البحثية بدءاً من تقديم المقترحات وأفكار الأبحاث وصولا إلى مراحل إعداد التقارير حول المشاريع البحثية قيد التنفيذ. وقال البروفيسور الجناحي إن الأطباء والباحثين في مؤسسة حمد الطبية وفي المؤسسات الأخرى في دولة قطر يعملون على مشاريع بحثية من شأنها توفير حياة أفضل وتعزز صحة السكان بشكل كبير حيث ترجع أهمية الأبحاث إلى أنها توفر أسساً مثبتة علمياً يمكن الاعتماد عليها عند إجراء تغييرات في الممارسات الطبية والعلاجية لتحسين النتائج الصحية للمرضى.

عقدت مستشفى حمد العام، عضو مؤسسة حمد الطبية، مؤخراً اللقاء التعريفي الأول للجنة الأبحاث الطبية لتقديم أعضاء اللجنة وإطلاع الأطباء من كافة التخصصات المهتمين بمجال الأبحاث على آلية تنظيم البحث العلمي بالمستشفى. وأوضح الدكتور عبد الله النعيمي رئيس لجنة الأبحاث الطبية بمستشفى حمد العام، أنها إحدى اللجان التي شكلت في كافة مستشفيات المؤسسة في شهر يوليو 2015، وهي تابعة لمركز البحوث الطبية بالمؤسسة، مشيرًا إلى أن هذا هو اللقاء الأول، وقد تم الاتفاق على أن يعقد بشكل دوري كل ستة أشهر. د. عبد الله النعيمي وقال: "تقوم لجنة الأبحاث العلمية بمستشفى حمد العام بمراجعة الطلبات المقدمة لإجراء الأبحاث على مستوى المستشفى، قبل رفعها إلى مركز البحوث الطبية بالمؤسسة، من حيث استيفاء الأوراق، وإمكانية إجراء البحث، وسلامته، وسلامة العينة التي تجرى عليها، إضافة إلى التأكد من مراعاة البحث للسياسات المنظمة للبحث العلمي في مؤسسة حمد الطبية، والمحافظة على حقوق المرضى المشاركين في البحث وحمايتها". د. يوسف المسلماني وكان الدكتور يوسف المسلماني المدير الطبي لمستشفى حمد العام قد افتتح اللقاء بكلمة أثنى فيها على الدور الذي يقوم به مركز البحوث الطبية بمؤسسة حمد الطبية لتأسيس اللجان الفرعية بكل مستشفى، مشيرًا إلى أن هذه الخطوة تؤكد التزام مؤسسة حمد الطبية بتطبيق أفضل مستويات الجودة للأبحاث الطبية. وأوضح البروفيسور إبراهيم الجناحي، الرئيس التنفيذي للأبحاث بمؤسسة حمد الطبية، أن مركز البحوث الطبية لن يدخر جهدًا في تدعيم لجان الأبحاث في كافة المستشفيات، مشيرًا إلى أهمية ذلك لتعزيز التطور في مجال البحث العلمي الطبي داخل المؤسسة. د. إبراهيم الجناحي وأضاف أن البحث العلمي يساعد على تأسيس قاعدة الأدلة العلمية التي تساعد بدورها على اكتشاف وتطوير العلاجات لمختلف الأمراض، بالإضافة إلى تطوير الممارسات الطبية ومواصلة تحسين النتائج الصحية للمرضى. ومن جانبها أوضحت الدكتورة نورة الكعبي منسقة لجنة الأبحاث الطبية بمستشفى حمد العام إجراءات ومتطلبات التقديم التي يتوجب على الباحثين اتباعها للحصول على الموافقة على إجراء البحث العلمي.