عرضت قناة الكاس مساء اليوم حالة إنسانية لطفل عراقي عمره 3 سنوات مصاب بمرض ضمور النخاع الشوكي ويحتاج إلى علاج عبارة عن حقنة سعرها حوالي مليونين و100 ألف دولار. وأوضح والد الطفل أنم تم اكتشاف إصابة ابنه نادر بالمرض النادر عندما كان عمره سنة ونصف وبعد التحاليل توصل الأطباء إلى أنه مصاب بضمور الحبل الشوكي (SMA)من الدرجة الثانية وهي حالة من المرض يعيش فيها المصاب من 8 إلى 10 سنوات، وهي حالة تختلف عن المرض من الدرجة الأولى التي لا يعيش فيها الطفل حتى عُمر 3 سنوات. وقال والد الطفل نادر إن الإبرة (الحقنة) موجودة فقط في مستشفى سدرة في قطر وفي سويسرا وسعرها يصل إلى مليونين و100 ألف دولار تقريباً. وخلال عرض الحالة الإنسانية على الهواء قال المذيع خالد جاسم مقدم برنامج المجلس إن مدير خدمة العملاء في قطر الخيرية تواصل معه طالباً الرقم الخاص بالحالة. --------------------- وضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضاً باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقاً لخدمات الصحة الوطنية في ويلز، بحسب تقرير سابق بموقع الجزيرة نت نشره في ابريل الماضي. أسبابه يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعاً معيناً من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى الخلايا العصبية الحركية (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع كليفلاند كلينيك (Cleveland clinic) الطبي. يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية إس إم إن 1 (SMN1). يأتي أحد الجينات المعيبة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك، ويسمى حاملاً. الحامل هو شخص لديه جين إس إم إن 1 (SMN1) واحد صحي وجين آخر من النوع نفسه مفقود أو معيب. الحاملون لا يصابون بضمور العضلات الشوكي. إذا كان الأبوان حاملين لجين المرض، فإن هناك احتمالية 25% أن يولد الطفل مصابا به، واحتمالية 50% أن يحمل الطفل الجين فقط، من دون الإصابة بالمرض، واحتمالية 25% ألا يحمل الطفل الجين إطلاقا. * علاج ضمور العضلاتالشوكي لا يوجد علاج شاف لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن يوجد عقار زولجنسما (Zolgensma)، الذي لا يشفي المرض ولكنه يساعد في وقف تقدمه، وفقاً لتقرير في صحيفة غارديان (the guardian) البريطانية. ويوضح موقع الجزيرة نت أن عقار زولجنسما تصنعه شركة نوفارتس (Novartis)، وهو أغلى دواء في العالم، وفقاً لتقرير في صحيفةلوتون (letemps) الفرنسية. وتمت الموافقة على إنتاج عقار زولجنسما في الولايات المتحدة عام 2019، وفي العام التالي حصل على الموافقة في الاتحاد الأوروبي وسويسرا، وقد أنقذ بالفعل حياة 18 ألف طفل خلال برامج البحث والتجارب السريرية. وبعد ذلك، تم منح 100 جرعة مجاناً عام 2020، وتم إعطاء المزيد منها عام 2021 للمرضى الذين لولا ذلك لم يكونوا قادرين على دفع تكاليف العلاج، مع العلم بأن العلاج لا يتطلب سوى جرعة واحدة للمريض. ووفقاً لتقرير في مجلة فوربس (Forbes) فإن سعر الجرعة الواحدة من زولجنسما هو 2.1 مليون دولار. * أنواع ضمور العضلاتالشوكي هناك عدة أنواع من ضمور العضلاتالشوكي تبدأ في أعمار مختلفة، وهي: 1- النوع الأول يصيب الرضع الصغار، وتظهر الأعراض خلال أول 6 أشهر من العمر، ويموت عادة المصابون بهذه النوع في السنوات الأولى، وذلك نتيجة مشاكل التنفس. 2- النوع الثاني في هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند عمر 7 أشهر و18 شهراً، هذا النوع قد يقلل متوسط العمر المتوقع، ولكن معظم الأطفال المصابين يعيشون حتى سنالبلوغ، ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة. 3- النوع الثالث تظهر عادة الأعراض بعد 18 شهراً من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة. لا يؤثر عادة على متوسط ​​العمر المتوقع. 4- النوع الرابع يصيب البالغين، ويبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكر، يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع، ولا يؤثر على العمر المتوقع.

أحرزت دولة قطر تقدما كبيرا في علاج الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي الوراثي بعد أن بدأ في مستشفى حمد العام اليوم استخدام أحدث علاج جيني مبتكر ظهر عالميا لعلاج هذه الحالات. وتم في هذه العملية حقن طفل مريض بجرعة واحدة فقط من العلاج الجديد ومن ثم يستكمل بعدها برنامج العلاج المقرر لمثل هذه الحالات في مؤسسة حمد الطبية وفق بروتوكول علاج دولي متطور. وأصبحت دولة قطر بهذه الخطوة الدولة الثانية في العالم التي تستخدم هذا العلاج الجيني المبتكر خارج أمريكا الشمالية مع الإشارة إلى أن تكلفة الجرعة الواحدة من هذا العلاج تبلغ 2.1 مليون دولار أمريكي ولكنه يصرف مجانا للأطفال القطريين المرضى. وقال الدكتور عبد الله الأنصاري الرئيس الطبي بالوكالة في مؤسسة حمد الطبية إن استخدام هذا الدواء الجديد عقب مدة قصيرة لا تتعدى ستة شهور من اعتماده دوليا واستخدامه في الولايات المتحدة يعد تطورا مشهودا ضمن جهود مؤسسة حمد الرامية لتوفير أحدث العلاجات في العالم لمرضاها ومواكبة التطورات العالمية في المجال الطبي والعلاجي . وفي هذا الإطار نوه الدكتور الأنصاري بالدعم الكبير الذي تقدمه دولة قطر للخدمات الصحية ودعم مؤسسة حمد الطبية لتوفير هذا الدواء الذي يعد الأعلى سعرا في العالم لمعالجة المرضى. وأشار في تصريح صحفي إلى جهود مؤسسة حمد الطبية في رعاية ومعالجة مرضى ضمور العضلات الشوكي الوراثي حيث تم في الفترة الماضية وقبل ظهور الدواء الجديد استخدام علاج كان يعد الأحدث وقتها لهذه الحالات حيث تصل تكلفة الجرعة الواحدة منه إلى نصف مليون ريال وكان يتم إعطاء كل مريض عددا من هذه الجرعات ولكن مع ظهور العلاج الجيني الجديد المبتكر سعت حمد الطبية للاستفادة منه واستخدامه وذلك منذ ستة شهور حين تم اعتماده دوليا للاستخدام وبيان تأثيره الفعال في تحسن حالة المرضى. وأضاف أن مؤسسة حمد الطبية لم تتوان في توفير هذا العلاج الجيني المبتكر بالرغم من الارتفاع الكبير في سعره إذ تنظر المؤسسة إلى مصلحة المريض وتوفير أفضل علاج متاح له في المقام الأول وقبل أية اعتبارات أخرى . وأشاد بكوادر مؤسسة حمد الطبية وكافة الفرق الطبية والتمريضية والمساندة والإدارية التي لا تدخر جهدا في توفير أفضل وأحدث العلاجات لكافة المرضى في قطر، مؤكدا على استمرار المؤسسة في أن تكون سباقة دوما لتوفير أفضل رعاية صحية آمنة وحانية وفعالة لكافة المرضى . من جهته تحدث الدكتور توفيق بن عمران استشاري أول ورئيس قسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي بمؤسسة حمد الطبية عن مرض ضمور العضلات الشوكي الذي يعتبر من الأمراض الوراثية وهو أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال دون سن الثانية ومن أعراضه ضعف وضمور في العضلات الحركية وعضلات التنفس والبلع حيث يمكن تجنب حدوث هذا المرض عن طريق الفحص الوراثي قبل الزواج وكذلك من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع من خلال تقنية أطفال الأنابيب وهذا في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة . وأشار إلى أن العلاج الجديد المتطور للغاية يعتمد على حقن الطفل المريض عن طريق الوريد وذلك لمرة واحدة فقط بحيث يعمل بعدها على تحسين استجابة الخلايا العصبية الحركية للطفل ويتم تحديد جرعة العلاج على حسب وزن المريض. ومن جانبه أكد الدكتور عبدالله الحوثي نائب رئيس قسم الأطفال في مستشفى حمد العام أن دولة قطر ومن خلال مؤسسة حمد الطبية تعد من الدول القليلة التي بدأت باستخدام هذا العلاج الجيني المبتكر بعد اعتماده مؤخرا من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية . ولفت إلى أن قسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام بدأ صباح اليوم باستخدام أول جرعة من العلاج الجيني المبتكر لعلاج الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي حيث تتم ملاحظة المريض في العناية المركزة لفترة محددة ومن ثم يتم استكمال برنامجه العلاجي المعتاد. ومن جهته قال الدكتور خالد الليثي استشاري ورئيس قسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام ومستشفى الوكرة إنه تم بنجاح اليوم إعطاء الجرعة اللازمة من العلاج الجيني الجديد لطفلين مريضين يعانيان من ضمور العضلات الشوكي الوراثي ويبلغ عمر الطفلين 18 شهرا و17 شهرا وكانا يتلقيان العلاج بشكل مستمر في مستشفى حمد العام في قسم العناية المركزة أو الأقسام الأخرى. وأوضح أنه قبل ظهور العلاج الجديد فائق التطور الذي أعطي لهما كان يتعين على الطفل المريض بضمور العضلات الشوكي الوراثي أخذ جرعات متكررة من الدواء في منطقة النخاع الشوكي على فترات معينة مدى الحياة ولذا تأتي أهمية العلاج الجديد من كونه أكثر فاعلية وأمانا وأقل إرهاقا على المريض . وأشار الدكتور الليثي إلى أنه سيتم في الفترة المقبلة إعطاء العلاج الجديد لثلاثة مرضى آخرين من الأطفال أعمارهم تقل عن عامين حيث يتم استخدامه عالميا فقط للمرضى في هذه الفئة العمرية ويتم إجراء فحص سريري كامل ومفصل للطفل في نفس يوم إعطائه الجرعة ويتم الحقن في ظروف آمنة تماما .

أجازت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA" أول عقار لعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، وهو مرض وراثي نادر، غالبًا ما يكون مميتًا، يؤثر على قوة العضلات والحركة. وأوضحت الهيئة في بيان لها، اليوم السبت، أن العقار الجديد يطلق عليه اسم "Spinraza"، وهو عبارة عن حقن تؤخذ في المنطقة المحيطة بالحبل الشوكي، مضيفة "كان هناك حاجة منذ فترة طويلة لعلاج لضمور العضلات الشوكي، وهو السبب الجيني الأكثر شيوعًا للوفاة بين الرضع، وأحد الأمراض التي يمكن أن تؤثر على الناس في أي مرحلة من مراحل حياتهم". وأوضحت أن "الموافقة على العقار جاءت بعد إجراء تجارب على 121 طفلًا يعانون من ضمور العضلات الشوكي، وتم تشخيص إصابتهم بالمرض قبل بلوغهم 6 أشهر من العمر"، وأثبتت النتائج أن 40% من المرضى الذين تلقوا العلاج شهدوا تحسنًا في المراحل الحركية، مثل التحكم في الرأس، والجلوس، والزحف والوقوف والمشي، بالمقارنة مع مجموعة أخرى تلقت دواءً وهميًا. وكانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا للعقار الجديد، وفقًا للهيئة، هي التهابات الجهاز التنفسي والإمساك. وضمور العضلات الشوكي، مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، ويظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد وضعف في العضلات، وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابين بالمرض مشاكل في التنفّس والبلع.