وجد علماء من جامعة روكفلر، أن سبب عدم القدرة على النوم في الوقت المحدد يعود إلى طفرات جينية. واكتشف الباحثون طفرة تحدث في الجين CRY1، المرتبط بتنظيم الساعة الحيوية، حيث يؤدي ذلك إلى إطالة دورة النوم والاستيقاظ إلى أكثر من 24 ساعة. في النتيجة يبدأ الإنسان بالشعور بالنعاس في وقت متأخر أكثر فأكثر، بينما يستيقظ في الوقت المعتاد وتزيح التعديلات المذكورة الساعة الحيوية لدى البعض بمقدار ساعتين إلى 4 ساعات. وظهر هذا الخلل لدى واحد من بين 75 في أوروبا، ومع ذلك يؤكد العلماء أن بإمكان الذين يعانون من هذه الطفرة تنظيم عمل أجسامهم بقوة إرادتهم والتقيد بنظامهم اليومي. ومن التعليمات التي نصح بها العلماء للمساعدة على النوم، النزهات في الطبيعة أيام العطل، والتعرض لأشعة الشمس نهارا، وتقليل الإضاءة ليلا، والنوم على الجانب الأيسر من الجسم.

اكتشف علماء من دول مختلفة، طفرة جينية، قد تزيد من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي، لدى الأشخاص الذين يحملونها. وتوصل 14 عالما من 8 دول، عبر دراسة حديثة أجروها، إلى أن الأشخاص الذين يحملون طفرات الجين (PALB2)، تزداد لديهم مخاطر نسبة الإصابة بسرطان الثدي. ومن بين أفراد 154 أسرة، أجريت عليهم الدراسة، ظهرت 362 حالة لديهم الطفرة الجينية (PALB2)، ومعرضين إلى مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة عالية، مثلت الإناث منهم 311 حالة (86%)، والذكور 51 (14%). وأكدت الدراسة أن النساء اللواتي أصيب شخصين من أفراد أسرتهن بالمرض في وقت سابق، يبلغ خطر إصابتهن 58%، وأن النساء اللواتي يحملن الطفرة الجينية وبلغن عمر الـ70 عاما، ولم يصب أحد من أفراد أسرتهن بالمرض سابقا، يبلغ خطر إصابتهن 33%.

وجد علماء أمريكيون أن حدوث طفرة في الجين BHLHE41، الذي يٌعرف القليل عنه، يسمح لنسبة صغيرة من الناس في العالم الحصول على ما يكفي من الراحة، دون الحاجة لقضاء ليلة كاملة في سرير النوم. وفي تجربة حرم العلماء من جامعة بنسلفانيا 100 زوجا من التوائم - المتطابقة وغير المتطابقة - من النوم لمدة 38 ساعة واختبروا يقظتهم وانتباههم كل ساعتين، قبل الوقوف على الزمن الذي يحتاجونه حتى يستعيدوا النشاط الكامل. جاءت فروق صارخة في زوج من التوائم غير المتطابقة، حيث ظهرت في أحدهما طفرة جينية تسمى p.Tyr362His في الجين BHLHE41، الذي يعتقد العلماء أنه هام جدا في السيطرة على إيقاعات الساعة البيولوجية. التوأم الذي ظهرت فيه الطفرة الجينية - مع 5 ساعات فقط من النوم - أخطأ بنسبة 40% أقل في اختبار التركيز، بعد الحرمان من النوم، واحتاج إلى 8 ساعات فقط وليس 9.5 ساعة لاسترداد النشاط الكامل بعد الانتهاء من التجربة. وجد العلماء أن الطفرة الجينية لا تعطي صاحبها نوعية مختلفة من النوم، ولكنها تساعد في تنظيم الساعة البيولوجية الداخلية، بحيث ينخفض عددها للوصول إلى شكل مفيد من النوم – يمنح صاحبه ذاكرة أفضل، واستعادة أفضل للنشاط البدني والعقلي.