د. عبدالله الأنصاري: قطر الثانية عالميا بعد أمريكا الشمالية أحرزت دولة قطر ممثلة بمؤسسة حمد الطبية تقدماً كبيراً في علاج الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي الوراثي؛ حيث بدأ في مستشفى حمد العام صباح أمس استخدام أحدث علاج جيني مبتكر ظهر عالمياً لعلاج هذه الحالات من خلال حقن الطفل المريض بجرعة واحدة فقط من العلاج الجديد ومن ثم يستكمل بعدها برنامج العلاج المقرر لمثل هذه الحالات في مؤسسة حمد الطبية وفق بروتوكول علاج دولي متطور. وبذلك تكون دولة قطر هي الثانية التي تستخدم هذا العلاج الجيني المبتكر خارج أمريكا الشمالية مع الإشارة إلى أن تكلفة الجرعة الواحدة من هذا العلاج تبلغ 2.1 مليون دولار أمريكي ولكنه يصرف مجاناً للأطفال القطريين المرضى. وفي تعليق له حول استخدام هذا العلاج الجيني المبتكر لأول مرة في مؤسسة حمد الطبية، أكد الدكتور عبد الله الأنصاري، الرئيس الطبي بالوكالة في مؤسسة حمد الطبية أن استخدام هذا الدواء الجديد عقب مدة قصيرة لا تتعدى ستة شهور من اعتماده دولياً واستخدامه في الولايات المتحدة يعد تطوراً مشهوداً ضمن جهود مؤسسة حمد الطبية الرامية لتوفير أحدث العلاجات في العالم لمرضاها، ومواكبة التطورات العالمية في المجال الطبي والعلاجي. وقال الرئيس الطبي لمؤسسة حمد الطبية في الفترة الماضية وقبل ظهور الدواء الجديد علاجاً كان يعد الأحدث وقتها لهذه الحالات حيث تصل تكلفة الجرعة الواحدة منه إلى نصف مليون ريال وكان يتم اعطاء كل مريض عددا من هذه الجرعات، ولكن مع ظهور العلاج الجيني الجديد المبتكر سعت حمد الطبية للاستفادة منه واستخدامه وذلك منذ ستة شهور حين تم اعتماده دوليًا للاستخدام وبيان تأثيره الفعال في تحسن حالة المرضى، ولم تتوان المؤسسة في توفير هذا العلاج الجيني المبتكر بالرغم من الارتفاع الكبير في سعره. وحول هذا العلاج الجيني المبتكر قال الدكتور توفيق عمران- استشاري أول ورئيس قسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي بمؤسسة حمدالطبية: يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية وهو أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال دون سن الثانية شيوعًا، ومن أعراضه ضعف وضمور في العضلات الحركية، وعضلات التنفس والبلع. ويمكن تجنب حدوث هذا المرض عن طريق الفحص الوراثي قبل الزواج وكذلك من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع من خلال تقنية أطفال الأنابيب وهذا في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة . وأضاف د. عمران قائلا: يعتمد هذا العلاج المتطور للغاية على إعطاء المورث السليم خلال ناقلات الفيروس الخاص بضمور العضلات، من خلال حقن الطفل المريض عن طريق الوريد وذلك لمرة واحدة فقط، بحيث يعمل بعدها على تحسين استجابة الخلايا العصبية الحركية للطفل، ويتم تحديد جرعة العلاج على حسب وزن المريض. من جانبه أكد الدكتور عبدالله الحوثي نائب رئيس قسم الأطفال في مستشفى حمد العام ان دولة قطر ولله الحمد ومن خلال مؤسسة حمد الطبية تعد من الدول القليلة التي بدأت باستخدام هذا العلاج الجيني المبتكر بعد اعتماده مؤخراً من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية ( FDA ). وقال: بدأنا صباح أمس في قسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام استخدام أول جرعة من العلاج الجيني المبتكر لعلاج الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي، وقد قام بحقن أول جرعة من العلاج الجيني المبتكر فريق ضم كلا من: د. خالد الليثي- رئيس قسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام، ود. حسام علي – صيدلي اكلينيكي حيث تتم ملاحظة المريض في العناية المركزة لفترة محددة ومن ثم يتم استكمال برنامجه العلاجي المعتاد. من جهته قال الدكتور خالد الليثي استشاري ورئيس قسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام ومستشفى الوكرة: تم بنجاح إعطاء الجرعة اللازمة من العلاج الجيني الجديد لطفلين مريضين يعانيان من ضمور العضلات الشوكي الوراثي ويبلغ عمر الطفلين 18 شهراً و17 شهراً وكان كل من الطفلين يتلقيان العلاج بشكل مستمر في مستشفى حمد العام في قسم العناية المركزة أو الأقسام الأخرى، وقبل ظهور العلاج الجديد فائق التطور الذي أعطي لهما كان يتعين على الطفل المريض بضمور العضلات الشوكي الوراثي أخذ جرعات متكررة من الدواء في منطقة النخاع الشوكي على فترات معينة مدى الحياة، ولذا تأتي أهمية العلاج الجديد من كونه أكثر فاعلية وأماناً وأقل إرهاقاً على المريض . وأشار الدكتور الليثي إلى أنه سيتم في الفترة المقبلة إعطاء العلاج الجديد لثلاثة مرضى آخرين من الأطفال أعمارهم تقل عن عامين حيث يتم استخدامه عالمياً فقط للمرضى في هذه الفئة العمرية، ويتم إجراء فحص سريري كامل ومفصل للطفل في نفس يوم إعطائه الجرعة ويتم الحقن في ظروف آمنة تماماً. وأكد الدكتور الليثي على جاهزية الكادر الطبي والتمريضي في قسم العناية المركزة للأطفال للتعامل مع العلاج الجديد ومتابعة الأطفال المرضى قبل وبعد هذا العلاج.

تحسنت الوظائف البصرية لدى 9 مرضى من بين 12 مريضا، مصابين بعمى جزئي خلقي أو تنكس حاد في الشبكية في المراحل الأولى من الطفولة، بعد علاج جيني في مرحلة أولى من تجربة رأسها باحثون في معهد كيسي للعيون بجامعة أوريجن للصحة والعلوم ومعهد كولين للعيون في كلية بايلور للطب. والعمى الجزئي الخلقي والتنكس الحاد في الشبكية في المراحل الأولى من الطفولة مرضان وراثيان مرتبطان من أمراض تنكس الشبكية يسببان فقدا حادا للبصر خلال فترة الطفولة بسبب تحورات في جين يعرف باسم "أر بي إي 65". وفي هذه الدراسة الحالية، تلقى 8 بالغين، و4 أطفال مصابين بتنكس الشبكية نتيجة تحور جين "أر بي إي 65" حقنا تحت الشبكية في العين التي تعاني من ضعف أكبر في الإبصار، بمادة ناقلة للجين وجرى متابعة المرضى لعامين. وقال الباحثون في دورية طب العيون على الإنترنت في 19 إبريل، إن كل المرضى تحملوا الحقن تحت الشبكية ولم تحدث آثار سلبية خطيرة من جراء العلاج. وكانت الآثار الشائعة السلبية تلك المرتبطة بالتدخل الجراحي ومن بينها نزيف تحت الملتحمة في 8 مرضى واحتقان العين في 5 آخرين. وقال الباحثون إنه حدث بعض التحسن في الوظائف البصرية في العين التي تم علاجها لدى بعض المرضى. وقال الدكتور ريتشارد ويلبر من معهد كيسي للعيون بجامعة أوريجن للصحة والعلوم"أشعر بتفاؤل جدا بشأن نتائج هذه الدراسة، أثبت العلاج باستبدال الجين أنه أكثر الوسائل الواعدة لوقف تفاقم عمى الطفولة الناجم عن عيوب جين واحد، العين مجال مثالي للعلاج الجيني لأننا نستطيع علاج عين لمعرفة كيفية استجابتها بالمقارنة مع العين الأخرى".

حقق علاج جيني رائد لمرض الخلية المنجلية، نتائج جيدة مع صبي فرنسي في الـ13 من عمره يعاني من مرض وراثي في الدم في دفعة لتكنولوجيا إصلاح الجينات المعيبة. وهذه أول حالة لمرض فقر الدم المنجلي "إس.سي.دي" تعالج بالتكنولوجيا التي تنتجها شركة بلوبيرد بيو التي تعرف باسم لنتيجلوبن بي.بي.305 التي تعتقد شركة التكنولوجيا الحيوية الأمريكية أنها يمكن أن تكون علاجا لهذا المرض. ويحدث مرض فقر الدم المنجلي "إس.سي.دي" نتيجة تحور جيني يسفر عن خلل غير طبيعي في وظيفة خلايا الدم الحمراء. ويعاني المريض من فقر الدم وانسداد الأوعية الدموية وفي بعض الحالات الموت المبكر. والعلاج الجيني الذي تقدمه بلوبيرد يعالج هذه الحالة من خلال استخراج الخلايا الجذعية للدم ثم إضافة نسخة سليمة للجين المعيب. وأظهرت النتائج التي عرضت خلال اجتماع للرابطة الأوروبية لعلم مبحث الدم في فيينا أن المريض الفرنسي ظل دون حاجة إلى عملية نقل دم حفاظا على حياته لأكثر من 3 أشهر وأن جسمه أنتج 45% مما يعرف بالهيموجلوبين المضاد للخلية المنجلية خلال 6 أشهر.

بدأ بريطاني في السابعة والثلاثين من العمر، يحتاج مضخة ميكانيكية ليضمن استمرار قلبه في العمل، تجارب لعلاج جيني جديد قد يساعد في شفائه وربما يجنبه الحاجة لزرع قلب. وتأمل شركة سيلادون الأمريكية للتكنولوجيا الحيوية أن يساعد علاجها "ميديكار" مرضى مثل لي أدامز الذي يعاني فشلا في القلب في حالة متقدمة ويعتمد على مضخة للقلب كي يبقى على قيد الحياة إلى أن يتوافر له قلب من أحد المانحين. ويعمل علاج سيلادون بغرس جين يسمى (سيركا 2 إيه) بصورة مباشرة في خلايا القلب عبر قسطرة لإصلاح تلك الخلايا، ويضعف ضخ القلب للدم في حالة عدم وجود هذا الجين. وستحدد التجربة أي قدر من الجينات يمكنه الدخول إلى عضلة القلب وكيف سيتحسن أداؤها. وقال نيك بانر استشاري القلب في مستشفى هيرفيلد الذي أجرى أول غرس للجينات: "فشل القلب المتقدم حالة مستفحلة تؤدي إلى نوعية رديئة من الحياة وتقصر متوسط العمر". وأضاف أن "أفضل علاج متاح حاليا هو زرع قلب لكن نقص أعضاء المانحين في المملكة المتحدة يعني أن كثيرا من المرضى سيموتون أثناء وجودهم في قائمة الانتظار".

يجري باحثون بريطانيون تجارب على عقار قد يكون مفيدا للمصابين بمرض جيني نادر يفقدهم البصر تدريجيا مع التقدم في العمر حتى يتمكنوا من الاحتفاظ بهذه الحاسة الغالية بفضل تجارب أولية على علاج جيني حقق نتائج مرضية على عدد قليل من الحالات. ويقول توبي ستروه (56 عاما) الذي أخبره طبيبه وهو في العشرين انه مهدد بفقد بصره عند بلوغه الخمسين "على مدى الثلاثين عاما الماضية كنت أعيش مهددا بفقد البصر". والآن بعد عامين من حقن شبكية عين "ستروه" بفيروس يحمل جينا لعلاج نقص للبروتين كان يدمر خلايا الشبكية أصبح بوسعه الاستمتاع بممارسة رياضة التنس المحببة إليه ومواصلة عمله في المحاماة بنجاح. وقال في إفادة للصحفيين عن العلاج التجريبي الذي خضع له "الآن هناك أمل كبير في أن أبقى مبصرا". وستروه أحد مرضى يعدون على أصابع اليد مصابون بحالة وراثية من تدهور حاسة الإبصار يطلق عليها "ضمور المشيمية" الذين شاركوا في مرحلة تجارب أولية لعلاج بالجينات يهدف إلى تصحيح عيب جيني يتسبب في القضاء على خلايا شبكية العين تدريجيا. ولان نتائج المرحلة التجريبية الأولى هي لست حالات فقط رصدت في مرحلة مبكرة للغاية يقول الباحثون ان هناك حاجة لإجراء مزيد من الدراسات لمعرفة ما إذا كان من الممكن تطوير علاجات جينية مماثلة لعلاج عيوب جينية أخرى شائعة تسبب فقدان البصر مثل الضمور البقعي والتهاب الشبكية الصباغي. ويحدث ضمور المشيمية نتجة تحور في جين يفرز بروتين باسم آر.إي.بي.1. ويصيب هذا المرض واحدا من بين 50 ألف شخص ويؤدي إلى فقدان البصر تدريجيا -بشكل رئيسي بين الرجال- بسبب تحلل خلايا شبكية العين. ولا يوجد حاليا علاج مرخص لهذه الحالة التي ينتهي بها الأمر إلى موت الخلايا البصرية في الشبكية المسؤولة عن التفاعل مع الضوء وإرسال الإشارات إلى المخ.