ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة ريتشر-شينزل (RSS)، وهي اضطراب خلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم. وتعد هذه الدراسة، التي حملت عنوان متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالا في إعادة التدوير الداخلي وقادتها مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول، وشركاء عالميون آخرون، والمنشورة في مجلة ساينس ترانسليشنال ميديسن، إحدى أوائل الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يمثل تقدما جوهريا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية. واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل. ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب. وذكر سدرة للطب أنه نتيجة لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تعرف الآن باسم اعتلال إعادة التدوير، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا. وقالت الدكتورة الجازي المراغي الباحثة في سدرة للطب في تصريح صحفي إن الدراسة البحثية كشفت عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يعرف باسم المركب القائد، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض وعندما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكلى والعظام، مشيرة إلى أن الجهود البحثية المشتركة من شأنها أن تساعد في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلا. بدوره، قال البروفيسور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب إن هذه الدراسة تظهر الكيفية التي يحدث بها برنامج سدرة للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة، مضيفة أنه من خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، يتم الكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل حيث تقدم هذه الاكتشافات إجابات طالما انتظرتها هذه العائلات، فيما تعزز من دور سدرة للطب باعتباره مركزا رائدا في المنطقة في تطوير البحوث الجينية عبر تعزيز التعاون الدولي. جدير بالذكر أن هذه الدراسة الرائدة تمت بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر.

استلمت قطر الخيرية تبرعين سخيين من كل من: مجموعة كير آند كيور، وجمعية برافاسي القطرية الهندية، مساهمة منهما في توفير العلاج الذي تُقدر كلفته حولي 12 مليون ريال لصالح الطفلة (مالكة روحي) التي تعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي /‏ النوع الأول (SMA Type-1). وتأتي المساهمتان من هاتين الجهتين في إطار مسؤوليتهما المجتمعية، حيث قام السيد أحمد يوسف فخرو، مساعد الرئيس التنفيذي لقطاع تنمية الموارد والإعلام في قطر الخيرية، باستلام شيك التبرع الأول بقيمة خمسين ألفا من السيدة شانه عبد الرحمن، مديرة مجموعة كير آند كيور، بينما تسلم السيد علي الغريب، مدير إدارة تنمية الموارد بقطر الخيرية، شيك التبرع الثاني بقيمة مائة ألف ريال من السيد نشاد حسن كوتي، الأمين العام بجمعية برافاسي القطرية الهندية. وبهذه المناسبة عبر السيد علي الغريب، مدير إدارة تنمية الموارد بقطر الخيرية عن امتنانه وشكره العميق لمجموعة كير آند كيور، وجمعية برافاسي القطرية الهندية لمساهمتها السخية في تغطية تكاليف علاج الطفلة مالكة روحي، كما حث أهل الخير من المواطنين والمقيمين على التفاعل مع حملة قطر الخيرية لاستكمال جمع التبرعات لعلاج الطفلة المصابة بالمرض النادر، والاستمرار في تقديم الدعم المالي حتى يكتمل مبلغ العلاج لهذه الحالة الإنسانية. تبرع كير آند كيور وبدورها قالت السيدة شانه عبد الرحمن، مديرة مجموعة كير آند كيور: نحن سعداء بالإعلان عن تبرعنا بمبلغ 50,000 ريال قطري لعلاج الطفلة مالكة روحي، بالتعاون مع قطر الخيرية، وتم جمع المبلغ من خلال تحدي الراتب حيث قدم موظفونا تبرعات سخية من دخلهم الشهري. وأضافت إدراكا منا بأنه لا يزال أمامنا طريق طويل، فإننا مصممون على مواصلة جهودنا. وسنتوجه إلى عملائنا الأعزاء، وشركائنا الخارجيين المحترمين للحصول على دعمهم في هذه القضية، حيث يمكنهم التبرع من خلال صيدلياتنا نقدًا وعبر البطاقة البنكية من أجل تقديم الأمل والمساعدة لطفلة مالكة وعائلتها خلال هذه الفترة الصعبة. تبرع برافاسي ومن جانبه صرح السيد نشاد حسن كوتي، الأمين العام بجمعية برافاسي القطرية الهندية، أن التبرع يمثل جهودًا تطوعية جماعية لعدد كبير من الأفراد الذين قدموا مساهمات بسخاء لتغطية تكاليف العلاج الطبي لمالكة وتوفير الدواء لها، منوها بأنه تم تقديم المساهمة من خلال تحدي البرياني الذي باع 6000 وجبة برياني في مختلف مناطق قطر. يشار إلى أن قطر الخيرية قد أطلقت حملة لجمع التبرعات المالية لعلاج هذه الحالة الإنسانية النادرة، وتحث أهل الخير من الأفراد والشركات على المساهمة في استكمال توفير العلاج لها من أجل الإسهام في إنقاذ حياتها، حيث يمكنهم التبرع للحملة من خلال الرابط التالي: qch.qa/‏malkha

استلمت قطر الخيرية تبرعا سخيا بقيمة مئة ألف ريال من شركة «ملبار للذهب والألماس» بقطر للمساهمة في توفير العلاج لطفلة تعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي /‏ النوع الأول (SMA Type-1)، فيما تحث قطر الخيرية أهل الخير على الاستمرار في تقديم الدعم المالي حتى يكتمل مبلغ العلاج لهذه الحالة الإنسانية النادرة والذي يصل إلى حولي 12 مليون ريال. ويأتي هذا التبرع في إطار المسؤولية المجتمعية التي تضطلع بها شركة «ملبار للذهب والألماس» تجاه المجتمع، حيث قام السيد أحمد يوسف فخرو، مساعد الرئيس التنفيذي لقطاع تنمية الموارد والإعلام في قطر الخيرية، باستلام شيك التبرع لصالح علاج الطفلة (مالكة روحي) المصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي من السيد سانثوش ثازهاثادافانفيد، المدير الإقليمي – قطر بشركة «ملبار للذهب والألماس». وفي هذه المناسبة قال السيد أحمد يوسف فخرو، مساعد الرئيس التنفيذي لقطاع تنمية الموارد والإعلام في قطر الخيرية: إن الطفلة تعاني من مرض نادر جدا يتطلب علاجا مكلفا للغاية، مشيرًا إلى التفاعل الكبير الذي لقيته حملة قطر الخيرية لجمع التبرعات لعلاجها من الشركات والمؤسسات والأفراد في المجتمع، سواء من المواطنين أو المقيمين. كما تمنى لها الشفاء العاجل، وعبر عن جزيل شكره لشركة «ملبار للذهب والألماس» على تبرعها السخي، داعيًا الشركات الأخرى والأفراد في المجتمع للمساهمة في استكمال توفير العلاج لهذه الحالة الإنسانية. ومن جانبه، قال السيد سانثوش ثازهاثادافانفيد، المدير الإقليمي – قطر بشركة «ملبار للذهب والألماس»: «في إطار التزامنا بالمسؤولية الاجتماعية، يسرنا أن نقدم دعمنا للطفلة «مالكة روحي» المصابة بالمرض النادر (SMA Type-1)، ونهدف، من خلال هذه المساهمة، إلى أن نرى «مالكة» تتعافى بسرعة، وتستعيد صحتها، وتجلب الفرح لوالديها» كما عبر عن سعادته بالتعاون مع قطر الخيرية في هذه المبادرة، منوها بأن الشركة في إطار المسؤولية المجتمعية تركز على تقديم الدعم في عدد من المجالات منها الصحة. حالة إنسانية نادرة الجدير بالذكر أن الطفلة «مالكة روحي» البالغة من العمر أربعة أشهر فقط مقيمة في دولة قطر، وتم تشخيصها بمرض ضمور العضلات الشوكي النوع الأول (SMA Type-1) وتحتاج إلى علاج جيني باهظ التكاليف (11,65 مليون ريال)، حيث يعاني المصابون بهذا المرض من ضعف عضلي تدريجي وفشل تنفسي وصعوبة في البلع. التبرع للحملة يشار إلى أن قطر الخيرية قد أطلقت حملة لجمع التبرعات المالية لعلاج هذه الحالة الإنسانية النادرة، وتحث أهل الخير من الأفراد والشركات على المساهمة في استكمال توفير العلاج لها من أجل الإسهام في إنقاذ حياتها، حيث يمكنهم التبرع للحملة من خلال الرابط التالي: qch.qa/‏malkha

باتت الرضيعة الأسترالية آيلا سمر موتشا التي ولدت في ديسمبر الماضي، حديث مواقع التواصل الاجتماعي في الآونة الأخيرة، نظراً لولادتها بمرض نادر هو متلازمة ميكروستوميا أو ما يعرف الابتسامة الدائمة. ويُعرف هذا المرض بأنه تشوه نادر للغاية، ويظهر كابتسامة دائمة على الوجه، ويؤثر على وظيفة تجويف الفم، وخاصة عند الرضاعة. ووفق دراسة أجريت قبل خمس سنوات في مجلة في مجلة Cleft Palate-Craniofacial Journal، فإن هناك 14 حالة تصاب بمتلازمة ميكروستوميا كل عام حول العالم، وليس لها علاج في الوقت الحالي سوى الجراحات التجميلية. ووفق تقارير إعلامية، فإن والدة آيلا قررت مشاركة يوميات عن حالة الرضيعة، بغرض نشر التوعية والتنبية بخطورة هذا المرض. وأشارت التقارير إلى أن عائلة الرضيعة الأسترالية أعلنت عدم الاستسلام لهذه الحالة، وأنها ستسعى لإجراء عملية جراحية للرضيعة بهدف تصحيح وضعها. ** نجمة تيك توك وتحظي مقاطع الفيديو التي تنشرها والدة آيلا على موقع تيك توك عن حالة الرضيعة بمتابعة كبيرة وتحقق زخما واسعاً بين المستخدمين، ليصفها البعض بـ نجمة إنستغرام. وحقق فيديو تظهر فيه الأم وهي تبدل ملابس رضيعتها بعدد مشاهدات قياسية بلغت 49 مليون مشاهدة على تيك توك، فيما تتجاوز بعض المقاطع الأخرى حاجز 7 ملايين مشاهدة.

أصيب مراهق "16 عاماً" بمرض نادر جعله يدمن أكل الإسفنج، ويصبح أسير المنزل بسبب وزنه الذي وصل إلى 120 كيلو جراما. أوضح والد المراهق هادي سيد علي، أنه لاحظ زيادة مطردة في وزن هادي لا تتناسب إطلاقاً مع عمره مما أعاق من قدرته على الوقوف والمشي بصورة طبيعية. ولم تفلح محاولات الأسرة في ثنيه عن التهام الأسفنج، حتى أصبحت حياته مهددة بالخطر بسبب حدوث انسدادات مستمرة في أمعائه قد تشل جهازه الهضمي بالكامل. ولا يخفي الوالد أن الوضع النفسي لطفله يسوء يوماً بعد يوم، حتى أصبح عاجزاً عن كبح شهيته المفرطة للإسفنج لدرجة التهامه وسادة نومه ومرتبة سريره وأي إسفنج في المنزل. ويكتفي الوالد باللجوء إلى الطب العربي لعجزه عن دفع تكاليف العلاج في مركز طبي متخصص بهذه الحالات المرضية النادرة.