قدّم الدكتور كارستن زوري، أستاذ الفسيولوجيا والفيزياء الحيوية في كلية طب وايل كورنيل في قطر وأحد الباحثين الرياديين في مجال العملية الأيضية، شرحاً مفصلاً حول دور التغيرات الجينية في عملية الأيض أو الاستقلاب عند الإنسان وتأثيرها في طرق تطور الأمراض وفي عدد من الاضطرابات المعقدة مثل السكري وأمراض الكُلى وأمراض القلب والأوعية الدموية. وخلال محاضرة دعا إليها قسم التعليم الطبي المستمر في الكليةحضرها عدد كبير من الباحثين والأطباء وطلاب الطب والمختصين في مجال الرعاية الصحية، أشار الدكتور زوري إلى اختلاف التفاعل مع العقاقير الدوائية والعوامل البيئية من مريض إلى آخر. وأوضح أن التفاعلات الأيضية تعتبر من المجالات البحثية المثيرة للاهتمام لأنها تعطي رؤية شاملة لدور عملية الاستقلاب بجوانبها المختلفة عند كل فرد على حدة، مثلمايدرس علم الجينوم جينوم الإنسان بكافة أوجهه. يعمل الدكتور زوري أيضاً كباحث في الطب الحيوي في الكلية، وقد استعان وفريق الباحثين بتقنية حاسوبية متقدمة لتحليل عينات دم وبول شريحة من المرضى لإنشاء ما يُعرف باسم "خرائط أيضية" للآلاف من التفاعلات الكيميائية التي تشكّل معاً ما يُعرف باسم ميتابولوم الإنسان. ومن خلال تحليل المادة الجينية، تمكن فريق الباحثين من تحديد التغيرات الجينية المقابلة للعمليات الاستقلابية التي يُعتقد أنها المسؤولة عن العديد من الأمراض، مثل السكري وأمراض الكُلى واضطرابات القلب والأوعية الدموية. وفي هذا الإطار، قال الدكتور زوري: "إن الفهم العميق للعمليات الأيضية للأمراض مفيد لأبعد الحدود لأنه يمكّن الأطباء من التدخل بطرق أكثر تقدماً. وعلى سبيل المثال، ثمة العديد من المشكلات الصحية الناجمة عن تغيرات جينية وعوامل بيئية معاً، وهنا يمكننا الاعتماد على فهمنا للتفاعل بين الاثنين ومن ثم توجيه المريض لتجنُّب عوامل بيئية معينة، ويكون ذلك على سبيل المثال من خلال اتباع حمية معينة للحد من احتمال الإصابة بالمرض". يُذكر أن الدكتور زوري تعاون السنة الماضية مع شركاء في أوروبا، ووضعوا معاً أطلساً استقلابياً شاملاً يحدد الجينات التي تؤثر في توازن مستويات السكر والدهنيات والأحماض الأمينية في جسم الإنسان. وخلال الدراسة التي شملت 7824 مشاركاً، حدَّد العلماء 145 جينة ذات تأثير كبير في القدرات الاستقلابية لجسم الإنسان، ونُشرت الدراسة في الدورية العلمية Nature Genetics. وتُعد الخريطة الاستقلابية وسيلة مهمة للعلماء لأنها تصف المسارات بين الجينات والإنزيمات والمستقلَبات، مثلما تصف كيف أن استهداف جينة معينة بعقار معين قد يكون له تبعات مختلفة على المسارات الأخرى. وستساعد هذه المعرفة العلمية الأطباء والباحثين في تحديد الإنزيمات التي يمكن استهدافها لعلاج أمراض معينة مثل السكري والسرطان، كما ستساعدهم في فهم المستقلَبات والإنزيمات الأخرى التي ستتأثر بعقار معين. ولهذه المعرفة العلمية أيضاً أهمية في اختيار التوليفة الصائبة من العقاقير الدوائية لعلاج الأمراض المختلفة بأكثر الطرق فعالية. من جانبها، قالت الدكتورة ثريا عريسي أستاذ الطب المشارك والعميد المشارك للتعليم الطبي المستمر في كلية طب وايل كورنيل في قطر: "يُجري الدكتور زوري وفريق من الباحثين في كلية طب وايل كورنيل في قطر بحوثاً ريادية حقيقية، وسلسلة المحاضرات المتخصصة في الكلية هي الوسيلة الأمثل للتعريف بمثل هذه المعرفة العلمية الريادية في أوساط منظومة الرعاية الصحية في قطر وعموم المنطقة بما يصب في منفعة المختصين في مجال الرعاية الصحية والباحثين وطلاب الطب، وكذلك المرضى أنفسهم".

أكدت اختصاصي الروماتيزم الألمانية ريكه آلتين، أنه يمكن محاربة آلام النقرس من خلال تعديل النظام الغذائي، مشيرة إلى أن أهم هذه التعديلات يتمثل في الابتعاد التام عن الوجبات الدسمة، مثل السردين المُعلب والأحشاء الداخلية للحيوانات، والمشروبات الكحولية. وأوضحت آلتين أنه عند الإصابة بالنقرس، الذي يندرج ضمن أمراض الأيض، تترسب بلورات من حمض اليوريك في المفاصل والأنسجة بسبب التركيز العالي لحمض اليوريك في الدم، وقد تؤدي هذه الترسبات إلى التهابات حادة ومزمنة في المفاصل والأنسجة. لذا يتمثل الهدف من علاج النقرس في خفض نسبة تركيز حمض اليوريك في الدم إلى ما دون 6 ملليجرام لكل ديسيلتر. ونظرا لأن حمض اليوريك ينشأ عند تفكيك مادة البيورين، لذا يمكن لمرضى النقرس خفض نسبة تركيز حمض اليوريك بالدم من خلال الإقلال من الأطعمة المحتوية على البيورين مثل البقوليات والسبانخ والبروكلي وعصائر الفاكهة والكولا. بينما يمكن لمرضى النقرس الإكثار من الأطعمة قليلة البيورين مثل الأرز والحليب والزبادي والسلاطة.

استطاع علماء من جامعة "إرلنجن-نورنبرج" الألمانية التوصل إلى سبب الشفاء الذاتي لدى بعض مرضى النقرس. واكتشف العلماء، أن هناك مجموعة من كرات الدم البيضاء التي تعرف باسم "الخلايا المتعادلة" تلعب دورا رئيسا في هذا الأمر، وذلك وفقا للرابطة الألمانية لأطباء الباطنة في موقعها على شبكة الإنترنت. ولإيضاح الدور الذي تلعبه هذه الخلايا يجب في البداية تعريف مرض النقرس حيث يندرج هذا المرض ضمن أمراض الأيض، وعند الإصابة به يترسب حمض اليوريك في شكل بلورات صغيرة في المفاصل والأنسجة، ما يؤدي إلى الإصابة بالتهابات في المفاصل تتسبب في شعور شديد بالألم. ولكن بعد مرور بضعة أيام يتلاشى هذا الشعور لدى بعض الأشخاص، حتى في حال عدم تلقي أي علاج وعلى الرغم من أن البلورات لاتزال موجودة في المفاصل. وأوضح البروفيسور ماركوس هوفمان المشارك بهذه الدراسة من الجامعة: "لاحظنا أن الخلايا المتعادلة والتي تعد خط الدفاع الأول لجهاز المناعة تنفجر في موضع الالتهاب الناتج عن بلورات حمض اليوريك"، لافتا إلى أنه كلما زاد عدد هذه الخلايا، تلاشى بشكل أكبر الشعور بالألم. وأوضح هوفمان أنه كلما زادت القوة المناعية بالجسم وزادت أعداد هذه الخلايا التي تكافح الالتهاب، أصبحت أكثر قوة وكثافة مكونةً ما يشبه الشبكة حول بلورات حمض اليوريك وتبدأ في اصطياد مرسلات الالتهاب داخل شبكتها وتقوم بتدمير هذه المرسلات المسببة للألم؛ ومن ثم يتلاشى الشعور بالألم. واستطاع العلماء التوصل أيضا إلى أن المرضى، الذين لا تحدث لديهم عملية الشفاء الذاتي هذه وتستمر معاناتهم من الشعور بآلام مزمنة نتيجة الالتهابات، لا يستطيع الجهاز المناعي لديهم تكوين هذه الشبكات من الخلايا المتعادلة نتيجة تغييرات جينية معينة لديهم.