حقق مستشفى سدرة للطب إنجازًا طبيًا مميزًا في علاج الفتى اللبناني سيمون سعادة، الذي وُلد بحالة نادرة من التشوه الشرياني الوريدي في قدمه. بعد سنوات من المعاناة والفشل في العمليات التصحيحية التي أُجريت له خارج قطر، لجأت عائلته إلى سدرة للطب، الذي يُعتبر مستشفى رائدًا في تقديم الرعاية المتخصصة. وتمكن فريق الأشعة التداخلية في سدرة من وضع خطة علاجية مبتكرة بعد فهم الطبيعة المعقدة لحالة سيمون، حيث اعتمدت الخطة على إجراء عدة جلسات من الإصمام للتشوه الشرياني الوريدي. تميز هذا النهج بأنه أقل تدخلاً وأكثر دقة، مما أتاح للفريق الوصول إلى أفرع الأوعية الدموية الصغيرة في القدم، وهو ما لا يتوفر في العديد من مستشفيات الأطفال حول العالم. أسهم فريق سدرة أيضًا في تسهيل العملية عبر إنتاج نموذج طباعي ثلاثي الأبعاد للقدم المصابة، مما ساعد على تحديد التشوهات الناتجة عن العمليات السابقة التي خضع لها سيمون في طفولته.

نجح مستشفى سدرة للطب بمؤسسة قطر في إنقاذ طفل لبناني من مرض ضمور العضلات الدوشيني (دي أم دي)، وهو نوع حاد من ضمور العضلات بتوفير أحدث علاج عالمي عبارة عن مصل جيني يعطى لمرة واحدة، وينقذ الطفل المريض مدى الحياة، ممن تظهر عليهم أعراض التأثر في مهاراتهم الحركية. الشرق التقت بأسرة الطفل اللبناني كريس الكيك، عقب حصول الطفل على دواء ضمور العضلات بمستشفى سدرة للطب، وأعرب الوالدان لـ»الشرق» عن سعادتهما بدخول ابنهما مرحلة جديدة من العلاج المتقدم، ويشكران دولة قطر ومستشفى سدرة والفريق الطبي على الرعاية والاهتمام التي حظيت بها الأسرة. ويحقق الدواء وهو أحدث العلاجات الطبية التي تمّ اكتشافها عالمياً فاعليته بدخوله إلى الجانب الوظيفي لخلايا العضلات مباشرةً، ويعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات بشكل إيجابي وفعال. هذا الدواء نال موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية في يونيو 2023، باعتباره علاجاً جينياً لمجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق. رعاية فائقة ووجهت السيدة ميشيل الكيك والدة الطفل كريس، الشكر لدولة قطر قيادة وحكومة وشعباً على الرعاية الفائقة التي حظيّ بها ابنها وكل الأسرة، وتعاون الفريق الطبي بمستشفى سدرة الذي كان له أبلغ الأثر في تحول حياة الطفل كريس من الألم والحزن إلى الشفاء والحياة الجديدة. وقالت: لديّ طفلان الأول عمره 7 سنوات، والثاني هو (كريس) الذي يعاني من مرض ضمور العضلات الدوشيني، مضيفةً أن الأسرة لاحظت عليه بعمر السنتين من الصغر عدم قدرته على الوقوف بتوازن وعدم قدرته أيضاً على صعود الدرج أو القفز، وكان يطلب المساعدة منا لمعاونته على ذلك. وأضافت أنه منذ ملاحظة حالة الضعف التي أصابت الطفل كريس بدأت الأسرة تدخل في حالة الصدمة، وعدم تقبل ما حدث وكان ينتابنا شعور الخوف من الغد والتفكير بقلق يزداد يوماً بعد يوم، ثم بدأت رحلة البحث عن تشخيص فاعل للمرض وكيفية التشافي منه والتمسك بالأمل، وبعد رحلة طويلة ومضنية من البحث في الدراسات والأبحاث العالمية توصلنا إلى أنّ المرض لم يكتشف له علاج حتى عام 2023. وعندما عرفنا باكتشاف علاج جيني عبارة عن مصل يحوي جينات محفزة ووظيفية لخلايا العضلات، تمّ اعتماده عالمياً في يونيو 2023 وأعطيت الموافقة على إعطائه للأطفال ما بين عمر 4 ـ 5 سنوات، فتواصلنا مع مستشفى سدرة الذي قدم كل الخدمات العلاجية من خلال الفريق الطبي والتمريضي والإشرافي وهي جهود انعكست صحياً على حياة (كريس). سباق مع الزمن وأشارت إلى أنّ العائلة كانت في سباق مع الزمن أن تحصل على العلاج الجيني قبل أن يكبر الطفل حتى لا تتفاقم الحالة وتصل لمضاعفات نحن في غنى عنها، إلى جانب التكلفة المادية للمصل الجيني الباهظ جداً والذي يقدر بملايين الدولارات، وهذا أيضاً لم يكن بمقدورنا الالتزام به لأنه يفوق طاقتنا، وأنه بفضل جهود الدولة والقطاع الطبي بمستشفى سدرة تمّ توفير العلاج الجديد له، وتمكن الطفل كريس من الحياة بأمل وبصحة جيدة. وقالت: كانت حياتنا كأسرة قبل العلاج نمر في مرحلة الصدمة والألم والحزن وتنتابنا مخاوف عديدة، فكانت رحلة البحث عن علاج شافٍ ينقذ الطفل من مرض نادر قد يؤدي للوفاة أو العجز، والحمد لله بعد الرعاية الفائقة التي حظينا بها من دولة قطر والقطاع الطبي تحولت حياتنا إلى أمل مشرق، وكتب لابني كريس عمر جديد بفضل قطر. وتابعت قائلة: شكراً قطر من القلب، إنّ طفلي كريس يواصل اليوم حياته كطفل طبيعي والحمد لله وهذا بفضل الجهود الكبيرة التي بذلتها الدولة ومستشفى سدرة وأشكرهم جميعاً، فقد بدأ (كريس) رحلة علاجية تكميلية ومتابعة من الفريق الطبي والتمريضي حتى إكمال علاجه، وبدأنا نلاحظ عليه قدرته على صعود الدرج والاعتماد على نفسه والوقوف بشكل إيجابي جداً. وأعربت عن شكرها لإدارة مستشفى سدرة التي بذلت جهوداً حثيثة من أجل توفير العلاج الجيني للطفل كريس وهو يعتبر أول طفل لبناني يحصل على هذا العلاج النادر بجهود كبيرة لا توصف ولا تقدر بثمن، وقالت: إنّ اهتمام سدرة لم يكن بالطفل فقط إنما بعائلته التي حظيت أيضاً بالاهتمام والمتابعة وهذا كان له بالغ التأثير على حياتنا والحمد لله. مراحل علاجية متقدمة وأشادت بالخطوات الطبية والمراحل العلاجية التي رسمها المستشفى من أجل (كريس)، وكانت تسير بتأنٍ وبإشراف طبي عالي الكفاءة العلمية، وأيضاً المتابعة اليومية مع كل أفراد الأسرة من أجل الاستقرار النفسي المساند للطفل، والذي يعتبر أهم مراحل نجاح العلاج. الجدير ذكره أنّ مرض ضمور العضلات الدوشيني يصيب الذكور غالبًا، وذلك بمعدل إصابة واحدة تقريبًا من كل 3500 مولود ذكر. وعادةً ما يبدو الأطفال المصابون بضمور العضلات الدوشيني أصحاء عند الولادة، ولكن آثار المرض تبدأ في الظهور عليهم بين سن الثانية والثالثة حيث تظهر لديهم أعراض التأخر في النمو، وخصوصًا في مهاراتهم الحركية ومواجهتهم صعوبات في المشي أو التحدث أو القفز أو صعود السلالم. دواء «إليفيديس» الجيني ويحقق دواء «إليفيديس» فاعليته عبر إدخاله جين «ديستروفين» الوظيفي مباشرة إلى خلايا العضلات، مما يعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات، وقد تم الحصول على الدواء من خلال شركة «ابن سينا الطبية»، الوكيل المحلي لشركة «روش» للأدوية والمسؤولة عن تصنيعه، وكان الدواء قد نال موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية في يونيو 2024، باعتباره علاجاً جينياً لمجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق. وسدرة من المستشفيات القليلة بالمنطقة الذي يدير برنامجًا واسع النطاق للعلاج الجيني، ما يعكس التزامه بتوفير علاجات مبتكرة وآمنة وفعالة للأمراض الوراثية والنادرة، ولديه فريق متعدد التخصصات ويتعاون على نحو وثيق في عمليات التشخيص والأدوية وتقديم العلاجات وتعزيز الوقاية ودعم الأبحاث، وكل ذلك استنادًا إلى النهج الراسخ في الطب الدقيق، إضافة لبروتوكول علاجي لمرض ضمور العضلات الدوشيني الذي يمثل علامة أخرى مضيئة في السجل الحافل لسدرة.

أكد الدكتور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ومدير برنامج الطب الدقيق في مستشفى سدرة للطب أنّ سدرة للطب يعد أول مستشفى في قطر يقدم تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، ويعالج العديد من الأمراض الوراثية والتليف الكيسي والعصبية مثل الصرع والزهايمر والتوحد والأمراض النادرة والتي لم تشخص سابقاً. وأوضح د. خالد فخرو في حديث لـ الشرق، طبيعة عمل قسم الأبحاث في سدرة أنه يقوم بدور محوري في تعزيز الرعاية الصحية للأطفال في قطر والمنطقة، ويعمل على إجراء أبحاث طبية حيوية وسريرية مبتكرة، واكتشاف علاجات وأساليب تشخيصية متقدمة للأمراض الوراثية والنادرة التي تصيب الأطفال، وتطوير الطب الدقيق حيث يتم التركيز على تخصيص الرعاية الصحية، وفقًا للتركيب الجيني الفريد لكل مريض، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية، وتدريب الجيل القادم من الباحثين ويقدم برامج تدريبية للطلاب والباحثين الشباب، مما يعزز من قدرات البحث العلمي في قطر. الطب الدقيق نهج للرعاية الصحية وعن طبيعة عمل برنامج الطب الدقيق، أوضح أنّ برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب هو نهج متطور للرعاية الصحية يركز على تخصيص العلاجات، وفقًا للتركيب الجيني الفريد لكل مريض، ويشمل تحليل الجينوم حيث يتم استخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الجينوم الكامل لتحديد التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض، والعلاجات المستهدفة التي تقوم بناءً على المعلومات الجينية، وتطوير خطط علاجية مخصصة تستهدف الأسباب الجذرية للمرض. وهناك الرعاية الوقائية إذ من خلال تحديد المخاطر الجينية مسبقًا، يمكن اتخاذ تدابير وقائية لتقليل احتمالية الإصابة بالأمراض أو تحسين نتائج العلاج. وقال: إنّ إجراء تسلسل الجينيوم الكامل في النطاق العلاجي يعني تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، وهو اختبار جيني شامل يحلل جميع الجينات الموجودة في الحمض النووي (DNA) للفرد، ويستخدم الاختبار لتحديد التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض، مما يساعد في: التشخيص الدقيق خاصة بالنسبة للأمراض النادرة أو المعقدة التي يصعب تشخيصها بالطرق التقليدية، والعلاج الموجه هو تحديد العلاجات الأكثر فعالية بناءً على التركيب الجيني للمريض، والكشف المبكر هو تحديد المخاطر الجينية للأمراض، مما يتيح اتخاذ تدابير وقائية. مميزات العلاج بالجينوم وعن الدور الذي يلعبه هذا التقدم، أوضح د. خالد فخرو أنّ إطلاق تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي في سدرة للطب يعد إنجازًا هامًا له العديد من الفوائد، منها: تقليل وقت الانتظار من خلال إجراء الاختبارات محليًا، التي تغني عن الحاجة لإرسال العينات إلى الخارج، مما يقلل وقت الحصول على النتائج من أشهر إلى أسابيع، وتحسين دقة التشخيص بما يوفر تسلسل الجينوم الكامل رؤية شاملة للوراثة الجينية للفرد، مما يسهل تشخيص الحالات بدقة أكبر. ويعمل أيضاً على تخصيص العلاج ويساعد تسلسل الجينوم الكامل في تحديد العلاجات الأكثر فعالية لكل مريض، مما يحسن النتائج الصحية، وتعزيز البحث العلمي حيث تجمع كمية هائلة من البيانات الجينية من خلال تسلسل الجينوم الكامل، والتي يمكن أن تؤدي إلى اكتشافات جديدة في مجال الرعاية الصحية. هذه الأمراض تم تشخيصها وأشار د. خالد إلى أنّ الأمراض التي يعالجها تسلسل الجينوم، ويساهم بشكل كبير في دقة التشخيص للعديد من الحالات الطبية، هي: الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي وأمراض الدم الوراثية، والسرطان ويتم تحديد أنواع معينة من السرطان وتحديد العلاجات الأكثر فعالية، والأمراض العصبية مثل التوحد والصرع والزهايمر، وبعض أمراض القلب، والأمراض النادرة أو التي لم تُشَخَّص سابقًا. وأوضح أنّ الفئة المستهدفة للعلاج كل من الأطفال والكبار، فإن هذا الاختبار مفيد بشكل خاص للأطفال الذين يعانون من حالات طبية غير مبررة، ويمكن أن يساعد في تحديد السبب الوراثي وتوفير العلاج المناسب في وقت مبكر، ويمكن استخدام تسلسل الجينوم الكامل لفحص الأجنة والأطفال حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية، مما يسهل التدخل المبكر إذا لزم الأمر. الاستثمار في الجينوم وقد نجح سدرة للطب في الاستثمار بشكل كبير في تطوير البنية التحتية والخبرات اللازمة لإجراء تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، ويتضمن إنشاء مختبر جينومي متطور مجهز بأحدث التقنيات ومعدات تسلسل الجينوم، وتوظيف فريق من الخبراء علماء الجينوم والأطباء والمتخصصين في علم البيانات الحيوية، لضمان إجراء الاختبارات وتحليل النتائج بدقة، وبناء تعاونات قوية مع شركاء محليين ودوليين لتبادل الخبرات وتوفير الدعم الفني. من خلال هذه الجهود، أكد د. خالد فخرو أنه أصبح سدرة للطب أول مستشفى في قطر يقدم تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، وهذا يقلل الحاجة إلى إرسال العينات إلى الخارج، ويسرع عملية التشخيص والعلاج، ويوفر رعاية عالية الجودة لمرضانا. تشجيع الشباب القطري وأضاف أنّ سدرة للطب يتخذ عدة خطوات لتشجيع الشباب القطري على الانخراط في مجال طب الجينوم، منها: برامج التوعية وتنظيم ورش عمل ومحاضرات لتثقيف الطلاب والجمهور حول إمكانات طب الجينوم وتأثيره على رعاية المرضى، وفرص التدريب بتوفير برامج تدريب داخلي وزمالات بحثية للطلاب والمهنيين الشباب، مما يمنحهم خبرة عملية في مجال طب الجينوم، والتعاون مع الجامعات بإقامة شراكات مع الجامعات المحلية لتطوير برامج تعليمية في علم الجينوم والطب الدقيق، مما يوفر للطلاب أساسًا متينًا في هذا المجال. كما نعمل على توفير بيئة بحثية داعمة وإنشاء بيئة بحثية محفزة مع إمكانية الوصول إلى أحدث التقنيات والموارد، مما يجذب الباحثين الشباب ويشجعهم على الانخراط في هذا المجال. وعلل الاهتمام العالمي بطب الجينوم سريعاً بأسباب هي: التقدم التكنولوجي فقد أدت التطورات في تقنيات تسلسل الجينوم إلى انخفاض كبير في التكلفة وزيادة السرعة، مما يجعل من الممكن تحليل الجينوم الكامل للمريض بشكل روتيني، وهناك الإمكانات التشخيصية التي تسمح بتشخيص الأمراض الوراثية والنادرة بدقة أكبر، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية، والعلاج الدقيق فإنه من خلال فهم الأساس الجيني للمرض، يمكن تطوير علاجات مخصصة تستهدف السبب المحدد للمرض، مما يحسن من فعالية العلاج ويقلل من الآثار الجانبية. وعن الوقاية قال: يسمح لنا طب الجينوم بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة، مما يحسن صحتهم على المدى الطويل. تحديات البحث الطبي وعلل التحديات التي تواجه البحث الطبي في العالم العربي بأنها: البنية التحتية غير الكافية فقد تفتقر بعض المؤسسات إلى المختبرات والمعدات المتطورة اللازمة لإجراء أبحاث عالية الجودة، ونقص الكوادر المؤهلة إذ هناك حاجة إلى مزيد من العلماء والباحثين المدربين تدريباً عالياً في المجالات الطبية والبحثية، ونقص التعاون و يمكن أن يؤدي نقص التعاون بين المؤسسات البحثية إلى تفتيت الجهود وتباطؤ التقدم. وعن وسائل تحفيز البحث الطبي العربي للنهوض أشار د. خالد فخرو إلى عدة خطوات يمكن اتخاذها لتحفيز الاهتمام بالأبحاث العلمية والطبية منها: زيادة التمويل وتخصيص المزيد من الموارد المالية لدعم البحث العلمي، مما يوفر للباحثين الوسائل اللازمة لإجراء أبحاث عالية الجودة، وتطوير البنية التحتية بالاستثمار في إنشاء مختبرات ومراكز بحثية متطورة، وتوفير أحدث التقنيات والمعدات، وتعزيز التعليم بتطوير برامج تعليمية قوية في العلوم والطب، مما يوفر أساسًا متينًا للجيل القادم من الباحثين، وتشجيع التعاون بتعزيز التعاون بين المؤسسات البحثية والجامعات والصناعة، مما يؤدي إلى تضافر الجهود وتسريع وتيرة التقدم، وتقدير الباحثين من خلال الاعتراف بإنجازات الباحثين وتوفير الحوافز لهم، مما يشجعهم على الاستمرار في هذا المجال. طب الجينوم يتطور بسرعة وأكد أن طب الجينوم مجال يتطور بسرعة وله إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان، ونلتزم بتقديم أحدث العلاجات الجينية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ونادرة، ونحن نعمل أيضًا بنشاط على إجراء أبحاث متطورة في مجال طب الجينوم لتطوير علاجات جديدة وتحسين نتائج المرضى، ونؤمن بأن الاستثمار في البحث والتطوير في مجال طب الجينوم سيؤدي إلى مستقبل أكثر صحة وازدهارًا لقطر والمنطقة.

أكد د. توفيق عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في مستشفى سدرة للطب أنّ سدرة للطب يولي الدراسات العلمية والبحثية الطبية المتعلقة بطب أمراض الوراثة والجينيوم أولوية قصوى لكونها ترتكز على توفير علاجات متكاملة وشاملة لمن يعانون من أمراض وراثية ونادرة، منوهاً بأنّ أدوية أمراض الجينيوم تسمى بأدوية منقذة للحياة لأنّ الدواء يخصص لحالة مرضية واحدة من خلال أبحاث طبية ودراسات مستفيضة عن الحالة قبل وضع خطة علاجية لها. وقال في حديث لـ الشرق إنّ سدرة للطب تقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، وتقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب. دور محوري للتشخيص الوراثي وأوضح د. توفيق بن عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في سدرة للطب أنّ قسم الوراثة وطب الجينيوم، عبارة عن الوراثة الطبية والطب الجينيومي في سدرة للطب، ويقوم بدور محوري في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية والنادرة، ونحن نستخدم أحدث التقنيات الجينيومية لفهم أسباب الأمراض الوراثية والنادرة، مما يتيح لنا تقديم أحدث علاجات دقيقة ومخصصة للمرضى. ويتميز القسم بتقييم العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة التي لا يوجد لها تشخيص واضح حتى وبعد إجراء الفحوص الكبيرة لها، ويتم تحليل بيانات الجينيوم ونتائج الجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني بشكل متعمق، ويتم الوصول إلى التشخيص. وأكد أن طب الجينيوم مجال يتطور بسرعة وله إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان، وقسم الوراثة الجينيوم بمستشفى سدرة يوفر خدمات متطورة ومتكاملة تبدأ بالتشخيص السريري، والاختبار الوراثي، والعلاج والاستشارة الوراثية. في سدرة للطب، نلتزم بتقديم أحدث العلاجات الجينية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ونادرة، نحن نعمل أيضًا بنشاط على إجراء أبحاث متطورة في مجال طب الجينيوم لتطوير علاجات جديدة وتحسين نتائج المرضى، ويوجد لدينا قسم خاص للتجارب السريرية للأمراض الوراثية والاضطرابات الأيضية المختلفة. الأطفال.. الفئة المستهدفة وأضاف أن الفئة المستهدفة الأطفال واليافعون الذين يعانون من أمراض وراثية أو نادرة، كما نقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، ونقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب. وأشار إلى أنّ تطور الدراسات العلمية العالمية يسير بسرعة كبيرة، وتتيح لنا التطورات التكنولوجية الجديدة، مثل تسلسل الجينيوم الكامل(WGS)، تحليل الجينيوم الكامل للمريض وتحديد التغيرات الجينية المسببة للأمراض.. هذا يفتح آفاقًا جديدة في التشخيص الدقيق والكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية. الوراثة عامل مسبب وقال إنّ الوراثة عامل مسبب للعديد من الأمراض، ولا تزال الوراثة تلعب دورًا مهمًا في العديد من الأمراض، ومع ذلك، من المهم أن ندرك أن العوامل البيئية ونمط الحياة يمكن أن تؤثر أيضًا على تطور المرض، ومن خلال فهم التفاعل المعقد بين الجينات والبيئة، يمكننا تطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية أكثر فعالية. خطة علاجية وأشار إلى الخطة العلاجية وهي تحديد السبب الوراثي للمرض، ثم تطوير خطة علاجية مخصصة تستهدف هذا السبب المحدد، على سبيل المثال، إذا كان المريض يعاني من اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب دواء معين، فيمكننا تعديل جرعة الدواء أو اختيار دواء بديل، ويسمح لنا الطب الجينيومي بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة. أيضاً وجود الفحص المبكر لحديثي الولادة للأمراض الوراثية الاستقلابية والاضطرابات الوراثية، وهذا يؤدي الى التشخيص المبكر وتقديم العلاج اللازم في الوقت المناسب. تكلفة علاج الأمراض الوراثية وعن ارتفاع تكلفة علاجات أمراض الوراثة أوضح د. توفيق عمران أنّ علاجات أمراض الوراثة أو أمراض الجينيوم تعتبر من العلاجات المتقدمة التي تتطلب تقنيات ومعدات متخصصة، وغالبًا ما تكون هذه العلاجات مخصصة لحالات فردية، مما يزيد من تكلفة تطويرها وإنتاجها، ومع استمرار تطور التكنولوجيا، نتوقع أن تنخفض تكلفة هذه العلاجات بمرور الوقت. الظروف المرضية وأشار إلى أنّ نجاح سدرة في إنقاذ الطفل كريس الكيك من مرض ضمور العضلات ينعكس إيجاباً على مرضى آخرين، فقد تلقى الطفل كريس الكيك دواءً جينيًا يسمى «إليفيديس» لعلاج مرض ضمور العضلات الدوشيني (DMD)، ويمكن استخدام هذا الدواء لعلاج مجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق. ومرض ضمور العضلات الدوشيني يصيب الذكور غالبًا، وتبدأ الأعراض على عمر 3 سنوات وتشمل أعراض التأخر في النمو، وخصوصًا في المهارات الحركية مثل صعوبات في المشي أو التحدث أو القفز أو صعود السلالم. ويحقق دواء «إليفيديس» فاعليته عبر إدخاله جين «ديستروفين» الوظيفي مباشرة إلى خلايا العضلات، مما يعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات الحركية وعضلة القلب. اهتمام عالمي بطب الجينيوم وعلل الاهتمام العالمي بطب الجينيوم بأسباب منها: التقدم التكنولوجي فقد أدت التطورات في تقنيات تسلسل الجينيوم إلى انخفاض كبير في التكلفة وزيادة السرعة، مما يجعل من الممكن تحليل الجينيوم الكامل للمريض بشكل روتيني. وهناك الإمكانات التشخيصية التي تسمح لطب الجينيوم بتشخيص الأمراض الوراثية والنادرة بدقة أكبر، مما يؤدي إلى توفير علاجات أكثر فعالية. بالإضافة إلى العلاج الدقيق فمن خلال فهم الأساس الجيني للمرض، يمكننا تطوير علاجات مخصصة تستهدف السبب المحدد للمرض. الوقاية: يسمح لطب الجينيوم بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة. الأدوية حالة واحدة وذكر أنّ الأدوية الخاصة بطب الجينيوم تصنع لحالة واحدة لأنه غالبًا ما يتم تطوير الأدوية الخاصة بطب الجينيوم لحالات معينة، ويرجع ذلك إلى أن العديد من الأمراض الوراثية ناتجة عن طفرات محددة في جينات معينة، من خلال استهداف هذه الطفرات المحددة، يمكننا تطوير علاجات أكثر فعالية وأمانًا. منقذ للحياة وعن تسمية أدوية الجينيوم بمنقذة للحياة أوضح د. توفيق عمران أنّ أدوية الجينيوم منقذة للحياة للأمراض الوراثية الشديدة التي ليست لها علاجات فعالة أخرى. على سبيل المثال، يمكن أن يحسن دواء «إليفيديس» بشكل كبير من وظائف العضلات ويطيل عمر مرضى ضمور العضلات الدوشيني. ايضا العلاج الجيني «زولجينسما» وهو يستخدَم لعلاج ضمور العضلات الشوكي. وهو حالة مرضية خطيرة تصيب الأعصاب فتسبب ضمورًا وضعفًا في العضلات الحركية وعضلات التنفس والبلع. خلل الجينيوم وعن أطعمة مسببة للخلل في الجينيوم قال: في حين أن بعض الأطعمة يمكن أن تؤثر على التعبير الجيني، إلا أنها لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر. ومع ذلك، يمكن أن تؤثر العوامل الغذائية على خطر الإصابة بأمراض معينة، خاصةً عندما تتفاعل مع الاستعداد الوراثي للفرد. ويمكن أن تؤثر بعض جوانب نمط الحياة، مثل التدخين والتعرض للملوثات، على خطر الإصابة بأمراض معينة من خلال التأثير على التعبير الجيني، ومن المهم أن نلاحظ أن هذه العوامل لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر.

عاد إلى الدوحة الفريق الطبي المتطوع من مستشفى سدرة للطب، والموفد من الهلال الأحمر القطري إلى بنغلاديش لتنفيذ قافلة «القلوب الصغيرة»، حيث أنهى مهمته الإنسانية الناجحة بمعاينة 160 طفلاً مريضاً بتشوهات خلقية في القلب من أبناء الأسر الفقيرة، وإجراء 100 عملية قسطرة قلب نوعية، بالإضافة إلى تدريب الكوادر الطبية المحلية على تقنيات متطورة تستخدم لأول مرة في المركز الوطني لأمراض القلب بالعاصمة دكا. وعلى مدار 6 أيام، عكف الفريق الطبي على إجراء عمليات قسطرة قلب متعددة ومعقدة.

أكد مكتب الاتصال الحكومي أن دولة قطر تولي عناية كبيرة بصحة المرأة وتعمل على توفير أحدث التقنيات العلاجية التي تساهم في تشكيل منظومة رعاية صحية شاملة للمرأة. وقال الاتصال الحكومي عبر تغريدة نشرها على حسابه الرسمي في تويتر إن مستشفى سدرة للطب يوفر علاجات لأكثر من 45 ألف امرأة وفتاة سنويا، وذلك عبر مجموعة متنوعة من الخدمات الطبية التي تشكل معا منظومة شاملة للرعاية الصحية للمرأة حيث يوفر المستشفي علاجا طبيا من الدرجة الأولى يركز على المريض، ووجود فريق متكامل من الاختصاصيين البارعين لتقديم رعاية سريرية في تخصصات متعددة. بالإضافة إلى نهج تكاملي يضمن حصول جميع المرضى الإناث على الرعاية اللازمة والفحوصات الدورية. وفي سياق ذي صلة أكد مستشفى سدرة للطب عبر موقعه الإلكتروني على توفير رعاية صحية عالمية للنساء، وأضاف المستشفى: في سدرة للطب نؤمن بحق المرأة في الحصول على أفضل رعاية تلبي احتياجاتها وتعكس متطلباتها الفريدة. يلتزم الفريق المهني البارع في سدرة للطب بتزويد المرضى بالرعاية والمؤازرة المعنوية الممتازة التي تستحقها كل امرأة. نطمح في سدرة إلى تحقيق سمعة دولية لناحية توفير الرعاية السريرية المتميزة والعمل عن كثب مع الأقسام السريرية الأخرى، وتوفير رعاية صحية متكاملة للأمهات وفق أحدث المعايير التكنولوجية، وتطوير خدمات الأجنة والأطفال حديثي الولادة.

تنظم مستشفى سدرة للطب، سلسلة من المحاضرات تحت مسمى فلذات أكبادنا، بالشراكة مع مكتبة قطر الوطنية، بدءاً من يوم السبت المقبل، حول شؤون أطفالنا التي تتضمن مجموعة من الجلسات التدريبية والنقاشية يلقيها مجموعة من الخبراء في مجال الطفولة والتربية وصحة الأطفال، وستتناول هذه الجلسات طرح العديد من المواضيع المهمة والشيقة حول سلامة وصحة الأطفال ومناقشتها مع المشاركين. وسيقدم فريق برنامج التدريب على دعم الحياة في مستشفى سدرة للطب في ال20 من يوليو الجاري، بقيادة نديم عسيلي، ورشة تدريبية حول الوقاية من الغرق تتضمن مناقشات حول الخطوات الضرورية للوقاية من الغرق والاختناق، وتدريبات عملية حول اجراء التنفس الصناعي. كما يناقش يناقش مجموعة من أخصائيي وخبراء الرعاية الصحية من مستشفى سدرة دور الآباء في دعم الرضاعة الطبيعية ودعم الأم والعناية بحديثي الولادة، خلال ورشة تدريبية أخرى يوم 3 أغسطس المقبل ضمن سلسلة ورش فلذات أكبادنا. يأتي ذلك ضمن أهداف سدرة للطب لكونها جزءاً من بيئة ديناميكية للبحث والتعليم في قطر. من خلال إنشاء منظومة فكرية متكاملة تساعد على الارتقاء بالبحث والاكتشاف العلمي عبر الاستثمار في الأبحاث الطبية من خلال شراكات قوية تعقدها مع أكبر المؤسسات الرائدة في أنحاء العالم. ويعمل مركز سدرة للطب بشكل وثيق مع شركاء أكاديميين مثل طب وايل كورنيل في قطر (WCM-Q) وجامعة قطر (Q) بالإضافة إلى المؤسسات الصحية والبحثية الأخرى مثل مؤسسة حمد الطبية (HMC) ، مؤسسة الرعاية الصحية الأولية و قطر بيوبنك فيما يتعلق بالمهام الثلاث - رفع مستوى الرعاية الصحية في جميع أنحاء البلاد وتوفير فرص قيمة للبحث والتعلم. جدير بالذكر أن مركز سدرة للطب خدمات الرعاية الصحية المتخصصة للنساء والأطفال واليافعين من قطر والعالم. وهو مركز طبي خاص تأسَّس من أجل خدمة الصالح العام. ويتبنى المركز، الذي أنشأته مؤسسة قطر للتربية والعلوم وتنمية المجتمع، أفضل الممارسات المتبعة في مجالات التعليم الطبي، وبحوث الطب الحيوي والبحوث السريرية، والرعاية الصحية الفائقة للمريض وعائلته. وهذا المزيج الفريد يجعل مركز سدرة للطب أحد المؤسسات الصحية القليلة في العالم التي تتبنى مفهوم الطب الشخصي في فلسفته المتعلقة بالعلاج والرعاية. يقدم مركز سدرة للطب خدمات رعاية صحية متخصصة وشاملة للأطفال واليافعين في قطر، إلى جانب الرعاية الصحية المتعلقة بطب النساء والأمومة. وتشمل تخصصات الأطفال الفريدة في المركز أمراض القلب والجهاز العصبي والمسالك البولية وجراحة الوجه والجمجمة، وغيرها. كما يقدم العلاج والرعاية للنساء الحوامل اللائي تعاني أجنتهن من مضاعفات صحية. يعد التطور والحداثة الفائقة التي يتميز بها المركز شهادة على ما تتمتع به دولة قطر من روح ريادية والتزام متواصل بالتنمية البشرية والاجتماعية.