محليات

1564

سدرة للطب: خدمات طبية متطورة للأمراض الوراثية

أكد د. توفيق عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في مستشفى سدرة للطب أنّ سدرة للطب يولي الدراسات العلمية والبحثية الطبية المتعلقة بطب أمراض الوراثة والجينيوم أولوية قصوى لكونها ترتكز على توفير علاجات متكاملة وشاملة لمن يعانون من أمراض وراثية ونادرة، منوهاً بأنّ أدوية أمراض الجينيوم تسمى بأدوية منقذة للحياة لأنّ الدواء يخصص لحالة مرضية واحدة من خلال أبحاث طبية ودراسات مستفيضة عن الحالة قبل وضع خطة علاجية لها.

وقال في حديث لـ "الشرق" إنّ سدرة للطب تقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، وتقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب.

دور محوري للتشخيص الوراثي

وأوضح د. توفيق بن عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في سدرة للطب أنّ قسم الوراثة وطب الجينيوم، عبارة عن الوراثة الطبية والطب الجينيومي في سدرة للطب، ويقوم بدور محوري في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية والنادرة، ونحن نستخدم أحدث التقنيات الجينيومية لفهم أسباب الأمراض الوراثية والنادرة، مما يتيح لنا تقديم أحدث علاجات دقيقة ومخصصة للمرضى.

ويتميز القسم بتقييم العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة التي لا يوجد لها تشخيص واضح حتى وبعد إجراء الفحوص الكبيرة لها، ويتم تحليل بيانات الجينيوم ونتائج الجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني بشكل متعمق، ويتم الوصول إلى التشخيص.

وأكد أن طب الجينيوم مجال يتطور بسرعة وله إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان، وقسم الوراثة الجينيوم بمستشفى سدرة يوفر خدمات متطورة ومتكاملة تبدأ بالتشخيص السريري، والاختبار الوراثي، والعلاج والاستشارة الوراثية.

في سدرة للطب، نلتزم بتقديم أحدث العلاجات الجينية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ونادرة، نحن نعمل أيضًا بنشاط على إجراء أبحاث متطورة في مجال طب الجينيوم لتطوير علاجات جديدة وتحسين نتائج المرضى، ويوجد لدينا قسم خاص للتجارب السريرية للأمراض الوراثية والاضطرابات الأيضية المختلفة.

الأطفال.. الفئة المستهدفة

وأضاف أن الفئة المستهدفة الأطفال واليافعون الذين يعانون من أمراض وراثية أو نادرة، كما نقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، ونقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب.

وأشار إلى أنّ تطور الدراسات العلمية العالمية يسير بسرعة كبيرة، وتتيح لنا التطورات التكنولوجية الجديدة، مثل تسلسل الجينيوم الكامل(WGS)، تحليل الجينيوم الكامل للمريض وتحديد التغيرات الجينية المسببة للأمراض.. هذا يفتح آفاقًا جديدة في التشخيص الدقيق والكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية.

الوراثة عامل مسبب

 وقال إنّ الوراثة عامل مسبب للعديد من الأمراض، ولا تزال الوراثة تلعب دورًا مهمًا في العديد من الأمراض، ومع ذلك، من المهم أن ندرك أن العوامل البيئية ونمط الحياة يمكن أن تؤثر أيضًا على تطور المرض، ومن خلال فهم التفاعل المعقد بين الجينات والبيئة، يمكننا تطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية أكثر فعالية.

خطة علاجية

وأشار إلى الخطة العلاجية وهي تحديد السبب الوراثي للمرض، ثم تطوير خطة علاجية مخصصة تستهدف هذا السبب المحدد، على سبيل المثال، إذا كان المريض يعاني من اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب دواء معين، فيمكننا تعديل جرعة الدواء أو اختيار دواء بديل، ويسمح لنا الطب الجينيومي بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة.

أيضاً وجود الفحص المبكر لحديثي الولادة للأمراض الوراثية الاستقلابية والاضطرابات الوراثية، وهذا يؤدي الى التشخيص المبكر وتقديم العلاج اللازم في الوقت المناسب.

تكلفة علاج الأمراض الوراثية

وعن ارتفاع تكلفة علاجات أمراض الوراثة أوضح د. توفيق عمران أنّ علاجات أمراض الوراثة أو أمراض الجينيوم تعتبر من العلاجات المتقدمة التي تتطلب تقنيات ومعدات متخصصة، وغالبًا ما تكون هذه العلاجات مخصصة لحالات فردية، مما يزيد من تكلفة تطويرها وإنتاجها، ومع استمرار تطور التكنولوجيا، نتوقع أن تنخفض تكلفة هذه العلاجات بمرور الوقت.

الظروف المرضية

وأشار إلى أنّ نجاح سدرة في إنقاذ الطفل كريس الكيك من مرض ضمور العضلات ينعكس إيجاباً على مرضى آخرين، فقد تلقى الطفل كريس الكيك دواءً جينيًا يسمى «إليفيديس» لعلاج مرض ضمور العضلات الدوشيني (DMD)، ويمكن استخدام هذا الدواء لعلاج مجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق.

 ومرض ضمور العضلات الدوشيني يصيب الذكور غالبًا، وتبدأ الأعراض على عمر 3 سنوات وتشمل أعراض التأخر في النمو، وخصوصًا في المهارات الحركية مثل صعوبات في المشي أو التحدث أو القفز أو صعود السلالم.

ويحقق دواء «إليفيديس» فاعليته عبر إدخاله جين «ديستروفين» الوظيفي مباشرة إلى خلايا العضلات، مما يعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات الحركية وعضلة القلب.

اهتمام عالمي بطب الجينيوم

وعلل الاهتمام العالمي بطب الجينيوم بأسباب منها: التقدم التكنولوجي فقد أدت التطورات في تقنيات تسلسل الجينيوم إلى انخفاض كبير في التكلفة وزيادة السرعة، مما يجعل من الممكن تحليل الجينيوم الكامل للمريض بشكل روتيني. وهناك الإمكانات التشخيصية التي تسمح لطب الجينيوم بتشخيص الأمراض الوراثية والنادرة بدقة أكبر، مما يؤدي إلى توفير علاجات أكثر فعالية. بالإضافة إلى العلاج الدقيق فمن خلال فهم الأساس الجيني للمرض، يمكننا تطوير علاجات مخصصة تستهدف السبب المحدد للمرض.

 الوقاية: يسمح لطب الجينيوم بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة.

الأدوية حالة واحدة

وذكر أنّ الأدوية الخاصة بطب الجينيوم تصنع لحالة واحدة لأنه غالبًا ما يتم تطوير الأدوية الخاصة بطب الجينيوم لحالات معينة، ويرجع ذلك إلى أن العديد من الأمراض الوراثية ناتجة عن طفرات محددة في جينات معينة، من خلال استهداف هذه الطفرات المحددة، يمكننا تطوير علاجات أكثر فعالية وأمانًا.

منقذ للحياة

وعن تسمية أدوية الجينيوم بمنقذة للحياة أوضح د. توفيق عمران أنّ أدوية الجينيوم منقذة للحياة للأمراض الوراثية الشديدة التي ليست لها علاجات فعالة أخرى.

 على سبيل المثال، يمكن أن يحسن دواء «إليفيديس» بشكل كبير من وظائف العضلات ويطيل عمر مرضى ضمور العضلات الدوشيني. ايضا العلاج الجيني «زولجينسما» وهو يستخدَم لعلاج ضمور العضلات الشوكي. وهو حالة مرضية خطيرة تصيب الأعصاب فتسبب ضمورًا وضعفًا في العضلات الحركية وعضلات التنفس والبلع.

خلل الجينيوم

وعن أطعمة مسببة للخلل في الجينيوم قال: في حين أن بعض الأطعمة يمكن أن تؤثر على التعبير الجيني، إلا أنها لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر. ومع ذلك، يمكن أن تؤثر العوامل الغذائية على خطر الإصابة بأمراض معينة، خاصةً عندما تتفاعل مع الاستعداد الوراثي للفرد. ويمكن أن تؤثر بعض جوانب نمط الحياة، مثل التدخين والتعرض للملوثات، على خطر الإصابة بأمراض معينة من خلال التأثير على التعبير الجيني، ومن المهم أن نلاحظ أن هذه العوامل لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر.